Esclerosis múltiple: la ciencia descubre el porqué de su progreso en el organismo

Esclerosis lateral amiotrófica (ELA)

Investigadores y científicos de la Universidad de California y la Universidad de Cambridge descubrieron la primera variante genética que ocasiona el avance de la esclerosis múltiple.

Bajo la supervisión de ambas Universidades de San Francisco y Reino Unido, la investigación recopiló datos de un estimado de 22.000 pacientes de esclerosis múltiple (EM), durante un estudio de asociación del genoma completo. Así se buscó identificar una variante que se asocia estadísticamente con un riesgo de enfermedad o con determinados rasgos. Los resultados de la investigación se publicaron posteriormente en la revista Nature.

Cerebro de estudio. Foto: Unsplash.

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La variante genética hereditaria

Según datos tomados del estudio, en casos particulares donde el paciente de EM heredó la variante de sus padres, el avance de la enfermedad provocó que deba utilizar algún tipo de ayuda para caminar hasta 4 años antes que el paciente promedio, en comparación a quienes no adquirieron la esclerosis por herencia.

Ambos genes de esta variante fueron descubiertos activos tanto en el cerebro como en la médula espinal, donde uno de ellos afecta la reparación de células dañadas y el otro el control de infecciones virales.

Según informa el neurólogo de la Universidad de Cambridge y coautor del estudio, Stephen Sawcer, los resultados refuerzan la importancia del cerebro para defender al cuerpo de los ataques al sistema inmunológico y la imposibilidad de hacerlo correctamente debido a la EM.

Esclerosis múltiple, salud, medicina, enfermedad. Foto: Unsplash.

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¿De qué se trata la esclerosis múltiple?

Es una enfermedad que provoca el malfuncionamiento del sistema inmunológico, causando que este ataque erróneamente al cerebro y la médula espinal. El constante ataque y las alertas terminan dañando la mielina, que es una sustancia que recubre las fibras nerviosas tanto en el cerebro como en la médula, y esto termina perjudicando la transmisión de impulsos nerviosos al cuerpo.

Dentro de los diferentes síntomas para detectar la esclerosis múltiple, se encuentran los cambios de humor, problemas de memoria, dolores, cansancio, trastornos visuales y parálisis.

Con este tema en el foco del debate, se le consultó al experto qué tan fuerte puede afectar esta enfermedad a una persona y qué tan frecuentes son los brotes. "Algunos pacientes no tienen síntomas, a veces la enfermedad apenas se descubre después de su muerte y nunca se supo que tenían esclerosis múltiple", respondió Sawcer. En cambio otros pacientes, pueden padecer síntomas muy severos.

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El giro en el estudio de la esclerosis múltiple con la variante genética

En la actualidad todas las variantes genéticas que fueron descubiertas en relación a la EM, sirvieron para poder determinar el riesgo que una persona tiene de desarrollar la enfermedad. Sin embargo, la última variante descubierta es la primera que ayuda a poder definir la gravedad de la enfermedad en relación a cada paciente.

Este dato es sumamente relevante para los profesionales de la salud a la hora de recetar diferentes tipos de terapias a sus pacientes. Hoy en día existen múltiples medicamentos para tratar todo tipo de síntomas de la esclerosis múltiple, pero no llegó a desarrollarse ninguno que impida el avance de la enfermedad, lo que hace que cada caso sea diferente y dependa mucho del paciente si la EM avanza más o menos rápido.

Ante el nuevo hallazgo, Sawcer expresa que aún no se tienen desarrolladas terapias o fármacos que combatan y detengan por completo el deterioro causado por la esclerosis, pero que el descubrimiento de esta variante es una motivación para que empresas farmacéuticas puedan dedicarse a desarrollar medicamentos específicos.