Ceguera hereditaria: un ensayo clínico logró nuevos avances para mejorar la visión de quienes la padecen

Investigación. Foto: Unsplash.

Un nuevo ensayo clínico, que utiliza la tecnología de edición genética CRISPR, logró mejorar la visión de personas afectadas por una forma de ceguera hereditaria. Este estudio, denominado "Brilliance", arrojó resultados alentadores al mejorar la visión en 11 de los 14 participantes con amaurosis congénita de Leber, una enfermedad que causa una pérdida severa de la visión desde temprana edad.

La amaurosis congénita de Leber es causada por una mutación en el gen CEP290, que juega un papel importante en la función visual. Con aproximadamente 2 o 3 recién nacidos por cada 100.000 afectados por esta mutación, la enfermedad ha sido históricamente difícil de tratar debido a la falta de opciones terapéuticas.

Anteojos, visión. Foto: Unsplash.

El ensayo, llevado a cabo entre comienzos de 2020 y febrero de 2023, fue publicado en The New England Journal of Medicine y estuvo financiado por Editas Medicine, una empresa de biotecnología pionera en terapias basadas en la tecnología CRISPR.

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Los detalles de la investigación

Durante el ensayo, los investigadores utilizaron la terapia de edición genética EDIT-101, administrada a través de una única inyección en el ojo mediante un procedimiento quirúrgico especializado. Los resultados mostraron mejoras significativas en la visión y la calidad de vida relacionada con la visión en un porcentaje notable de los participantes.

“Escuchar a varios participantes lo emocionados que estaban porque por fin podían ver la comida en sus platos fue muy gratificante, porque se trataba de personas que antes de recibir el tratamiento eran incapaces, por ejemplo, de leer", comentó Eric Pierce, investigador de la Universidad de Harvard y director del Instituto de Terapia Génica y Celular del hospital Mass General Brigham de Boston, uno de los autores del estudio.

Investigación. Foto: Unsplash.

"Uno de los participantes en nuestro ensayo ha compartido varios ejemplos de cómo ha mejorado su calidad de vida gracias a recuperar visión, como haber podido encontrar su móvil tras haberlo extraviado o saber que su cafetera funciona al ver sus pequeñas luces", apunta otro de los autores, Mark Pennesi, oftalmólogo y científico de la Universidad Estatal de Oregon.

Además de las mejoras en la agudeza visual y la calidad de vida relacionada con la visión, el tratamiento mostró ser seguro, con ningún efecto adverso grave relacionado con el mismo. Esto marca un gran avance en la aplicación de la tecnología CRISPR en el tratamiento de enfermedades hereditarias.

El éxito de este ensayo clínico abrió una puerta a futuras investigaciones y colaboraciones para refinar el tratamiento, explorar la dosis óptima del medicamento y comprender mejor su efectividad en diferentes grupos de edad. Este estudio representa la primera vez que la tecnología CRISPR se utiliza para la edición de genes in vivo en seres humanos.