Avance científico: descubren la causa que provocaría la ELA, enfermedad que padece Esteban Bullrich
Las conclusiones de la investigación suponen "un primer paso hacia el desarrollo de una terapia contra la ELA", explica la científica Valentina Bonetto, una de las autoras.
Por Canal26
Miércoles 5 de Enero de 2022 - 15:35
La deficiencia de una enzima, la ciclofilina A, en las células es una de las causas de la esclerosis lateral amiotrófica (ELA), según ha descubierto un grupo de científicos italianos del Instituto Mario Negri de Milán y de la Ciudad de la Salud de Turín (norte de Italia).
Las conclusiones de esta investigación, publicada en la revista científica "Brain", suponen "un primer paso hacia el desarrollo de una terapia contra la ELA", explica la científica Valentina Bonetto, una de las autoras.
La investigación constata que la enzima ciclofilina A es fundamental para el buen funcionamiento de la proteína TDP-43, que tiene un papel importante en los procesos celulares y que si muta, provoca la ELA.
El estudio, realizado tanto en animales como en pacientes de la Ciudad de la Salud turinesa, demuestra que la ausencia de esta enzima en los animales induce a una enfermedad neurodegenerativa similar a la ELA y provoca una acumulación anormal de la proteína TDP-43.
"Hemos observado que cuando la enzima ciclofilina A está ausente el modelo animal desarrolla síntomas de la ELA como una progresiva disfunción motora, desinhibición y alteraciones del comportamiento en asociación con la muerte de las neuronas motoras", explica la "primera autora del estudio", Laura Pasetto.
Estos mismos síntomas se han observado en un gran número de pacientes con ELA, con y sin demencia frontotemporal, que sufrían de deficiencias de esta misma enzima y, en conclusión, de un mal funcionamiento de la proteína TDP-43.
A partir de estos descubrimientos que confirman que en la ELA las funciones protectoras de la enzima ciclofilina A son deficitarias, se podrá desarrollar un "enfoque terapéutico dirigido a restaurar estas funciones", concluye Bonetto.
La esclerosis lateral amiotrófica es una enfermedad neurovegetativa que causa la pérdida del control muscular y que actualmente no tiene cura pero afecta a alrededor de 6.000 personas en Italia, según la Asociación Italiana de la ELA. Con información de EFE
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