Hallazgo científico: identifican una mutación genética que aumenta el riesgo de espina bífida

Bebe. Unsplash.

El mielomeningocele es el tipo más grave de espina bífida y el defecto congénito estructural más frecuente del sistema nervioso central. Un estudio ha identificado una mutación genética que conduce al riesgo de esta enfermedad, según publicó este jueves Science.

La espina bífida es un tipo de defecto del tubo neural (la estructura de un embrión que se convertirá en el cerebro, la médula espinal y los tejidos que los rodean), que ocurre cuando la columna vertebral del feto no se cierra completamente durante el primer mes de embarazo.

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El mielomeningocele (MM) puede dar lugar a diversas dificultades físicas y de desarrollo, y aunque su incidencia ha disminuido en las últimas décadas, en gran parte gracias al enriquecimiento con ácido fólico, sigue siendo un problema en algunas zonas del mundo.

Las causas del MM continúan siendo en gran parte desconocidas y el riesgo atribuible a variantes genéticas comunes permanece inexplorado. El estudio que ahora se publica ha sido elaborado por un grupo internacional llamado Consorcio de secuenciación de la espina bífida.

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Detalles de la investigación

La secuenciación del exoma (una parte del genoma) y del genoma de 715 tríos de padres e hijos identificó seis pacientes con deleciones cromosómicas (un cromosoma que falta o se ha eliminado) 22q11.2.

Esto sugiere que los pacientes con MM tendrían 22,98 veces más probabilidades de albergar la deleción 22q11.2 en comparación con la población general, según resume Science.

De acuerdo con los resultados, este riesgo está mediado por la pérdida de Crkl, uno de los genes que expresan el tubo neural localizados en el intervalo de deleción 22q11.2, y este riesgo solo se alivia parcialmente con suplementos de ácido fólico.

El análisis de datos genéticos de una cohorte separada de individuos con deleción 22q11.2 sugirió que el riesgo de MM era aproximadamente entre 12 y 15 veces mayor de lo esperado.

Utilizando un modelo de ratón, los autores investigaron los genes candidatos que impulsaban el riesgo de MM y descubrieron que la pérdida de Crkl era suficiente para reproducir un defecto del tubo neural en esos animales.

El equipo señalo que la deleción común 22q11.2 confiere un riesgo sustancial de mielomeningocele, “parcialmente aliviado por la suplementación con ácido fólico”. EFE