AME: aprueban un nuevo tratamiento para la atrofia muscular espinal en Argentina

Atrofia muscular espinal. Foto: NA.

La AME, atrofia muscular espinal, es una enfermedad genética y progresiva, va generando debilidad y atrofia en los músculos de todo el cuerpo, afectando la motricidad de las personas y su capacidad para caminar, hablar, respirar y tragar, poniendo en riesgo su vida.

Es la causa genética más común de mortalidad infantil y una de las enfermedades raras más frecuentes, dado que afecta aproximadamente a 1 de cada 6 mil a 10 mil recién nacidos. 

Los padres y pediatras pueden sospechar que el bebé tiene esta enfermedad si está notablemente débil o si no logra alcanzar determinados hitos de su desarrollo, como mantener la cabeza erguida, rolar, mantenerse sentado, pararse o caminar.

La AME no es la única condición que puede causar debilidad o retraso en el cumplimiento de esos hitos, por lo que se necesitan más estudios específicos para dar con el diagnóstico certero, que suelen indicarse a partir de la derivación a un neurólogo.

Luego de haber sido aprobado por la Administración Nacional de Medicamentos, Alimentos y Tecnología Médica (ANMAT), ya está disponible en nuestro país el uso de risdiplam, un nuevo medicamento para tratarla.

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El medicamento

Risdiplam está indicado para tratar el subtipo AME 1 (que se manifiesta en bebés menores de 6 meses y pone en riesgo su vida), el subtipo AME 2 (que aparece entre los 7 y los 18 meses y también pone en riesgo la vida) y también para AME 3 (aparece entre los 2 y 17 años, los niños pueden llegar a caminar, pero muchos perderán su capacidad de hacerlo).

Por lo tanto, puede indicarse para jóvenes y adultos con AME, quienes presentan trastornos motrices progresivos.

Aunque las nuevas terapias farmacológicas están cambiando la evolución de esta enfermedad, el Dr. Javier Muntadas, neurólogo infantil, Jefe de la Sección Patología Neuromuscular del Hospital Italiano de Buenos Aires y miembro del grupo de trabajo de enfermedades neuromusculares de la Sociedad Argentina de Neurología Infantil (SANI), dijo: “No son suficientes para que el paciente mejore realmente y pueda sostener ese progreso en el tiempo. Es necesario implementar un abordaje integral que incluya rehabilitación kinesiológica, fonoaudiológica y motriz, junto con un plan nutricional, entre otros aspectos críticos”.

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¿Qué causa la AME?

La mayoría de los tipos de AME se producen por una alteración en el gen SMN 1, que es responsable de crear una proteína denominada SMN, que las neuronas motoras necesitan para estar sanas y funcionar.

Cuando falta parte de ese gen o es anormal, no hay suficiente proteína para las neuronas motoras y estas mueren, impidiendo que los músculos reciban las señales correctas desde el cerebro.

Esta medicación actúa estimulando y aumentando la producción de esa proteína a cargo de otro gen, el SMN 2, que también la produce, pero en menor cantidad.

En general, las personas tienen dos copias del gen SMN 1 porque reciben una de cada progenitor. La AME normalmente ocurre cuando ambas copias tienen la alteración genética. Si solo una está alterada, no hay enfermedad, ni síntomas, pero el gen podría transmitirse de padres a hijos. Esto significa que quien porte esa alteración es un “portador” genético de la enfermedad.

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Beneficios de la nueva medicación

Para conseguir la aprobación regulatoria en Argentina y en el resto del mundo, se presentaron resultados de distintos estudios clínicos. Uno es el FIREFISH (AME 1), con seguimiento a tres años, en el que más del 90% de los niños que recibieron risdiplam alcanzaron mejoras de motricidad, como mantenerse sentados sin apoyo por determinada cantidad de segundos, así como poder tragar y alimentarse por vía oral, aspectos que no se logran en el curso natural de la enfermedad, sino que, por el contrario, se deterioran o pierden. También redujeron progresivamente sus hospitalizaciones.

Otro estudio, el SUNFISH, evaluó la mejora de la motricidad fina y gruesa en niños y jóvenes de 2 a 25 años (con AME tipos 2 y 3). Todos los avances que se observaron en el primer año se sostuvieron a los tres años, resultados que confirman la eficacia y seguridad de risdiplam a largo plazo en una población amplia y heterogénea como es la de pacientes con AME tipos 2 y 3.10

En total, el programa de investigación clínica incluye más de 450 pacientes. Otro estudio, llamado JEWELFISH, evalúa el uso de esta medicación para pacientes previamente tratados con otra medicación.

Pesquisa neonatal

La detección de la enfermedad antes de la manifestación de síntomas, por fuera de protocolos de investigación, es posible a través de dos caminos: programas de pesquisa neonatal que incluyan AME y permitan hallar la enfermedad en los primeros días de vida o, también, testeando preventivamente al nacer (o en forma intrauterina) a aquellos bebés que tengan un hermano o pariente cercano con AME.

Con la existencia de estos nuevos tratamientos en nuestro país, recobra sentido poder implementar programas o estrategias de pesquisa neonatal de AME a nivel nacional como existen en otros países del mundo.