En Estados Unidos, una investigación científica dio con el descubrimiento de 275 millones de variantes genéticas totalmente nuevas.
Por Canal26
Lunes 19 de Febrero de 2024 - 21:10
Un estudio convocó a 250.000 estadounidenses voluntarios para analizar su código genético. Luego de diversos estudios, se hallaron más de 275 millones de variantes totalmente nuevas que podrían ayudar a explicar por qué algunos grupos son más propensos a padecer enfermedades que otros.
El objetivo del estudio es recopilar datos de ADN de un millón de personas con la esperanza de comprender mejor las influencias genéticas en la salud y la enfermedad.
Aunque muchas variantes genéticas no repercuten en la salud, casi 4 millones de las diferencias recién descubiertas en el código genético se localizan en zonas que pueden estar ligadas al riesgo de enfermedad.
Estudios recientes ya demostraron que la diversidad genética puede influir en la posibilidad de una afección. Las variantes del gen APOL1 descubiertas en 2010 ayudan a explicar el 70% del mayor riesgo de padecimiento renal crónico y diálisis.
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El doctor Josh Denny, uno de los autores del estudio, aseguró que "la secuenciación de poblaciones diversas puede conducir a nuevas dianas farmacológicas relevantes para todos".
De este modo, gracias a la investigación llevada a cabo en Estados Unidos, la esperanza de "descubrir disparidades que conduzcan a tratamientos específicos para las personas que experimentan mayores cargas de enfermedad", creció.
Casi el 90% de los estudios genómicos realizados hasta la fecha tenían como voluntarias a personas de ascendencia europea, lo que llevó a una comprensión limitada de la biología de las enfermedades y ralentizó el desarrollo de fármacos y estrategias de prevención eficaces en poblaciones diversas.
Así, se espera paliar la histórica falta de diversidad de los conjuntos de datos genómicos existentes, con un foco en grupos antes infrarrepresentados.
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